발작성 야간 혈색소뇨증(PNH), 반드시 알아야 할 핵심 정리

발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)이란?

발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)은 적혈구가 조기에 파괴되는 희귀 후천성 혈액질환입니다.

이로 인해 혈액 속 혈색소가 소변으로 배출되면서 소변 색이 콜라색이나 짙은 갈색으로 변할 수 있습니다.

중요한 점은

• 유전병이 아니라는 점

• 부모에게서 물려받지 않는다는 점입니다.

이 질환은 골수의 조혈모세포에 발생한 유전자 돌연변이로 인해 생깁니다.

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왜 이런 일이 생길까요?

정상적인 적혈구는 표면에 면역계로부터 자신을 보호하는 단백질 구조를 가지고 있습니다.

하지만 PNH에서는 특정 유전자의 기능 상실로 이 보호막이 만들어지지 않습니다.

그 결과:

• 우리 몸의 면역 시스템이 적혈구를 외부 침입자로 오인

• 적혈구를 스스로 파괴(용혈)하게 됩니다

이 과정은 특히 수면 중이나 새벽 시간에 더 잘 나타날 수 있어 ‘야간’이라는 이름이 붙었습니다.

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주요 증상: 꼭 알아두세요

PNH의 증상은 사람마다 크게 다릅니다.

가장 특징적인 증상

• 아침에 짙은 색 소변

  • 밤사이 파괴된 적혈구의 혈색소가 소변으로 배출됨

그 외 흔한 증상

• 만성 피로

• 숨이 찬 느낌

• 빈혈

• 삼킴 곤란

• 복통

• 식도 경련성 통증

⚠️ 가장 위험한 합병증은 혈전(피떡)입니다.

혈전은 다리, 복부뿐 아니라 폐·뇌·심장으로 이동할 수 있으며, 생명을 위협할 수 있습니다.

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진단은 어떻게 하나요?

PNH 진단은 비교적 정확한 검사 방법이 확립되어 있습니다.

진단의 핵심 단서

• 원인 불명의 빈혈

• 반복되는 혈전

• 설명되지 않는 혈뇨

가장 중요한 검사

• 유세포 분석(flow cytometry)
  → 적혈구 표면 보호 단백질의 결손 여부를 확인
  → 현재 기준으로 가장 민감하고 정확한 검사

확실하지 않음:
모든 병원에서 즉시 시행 가능한 검사는 아니며, 상급병원 의뢰가 필요한 경우도 있습니다.

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치료는 어떻게 하나요?

PNH 치료는 증상의 정도와 합병증 위험에 따라 달라집니다.

1. 약물 치료

• 용혈을 억제하는 약물

• 혈전 예방 치료

• 필요 시 면역 반응을 조절하는 치료

최근에는 적혈구 파괴 경로를 차단하는 생물학적 제제가 도입되면서 많은 환자에서 수혈 필요성이 크게 줄어들었습니다.

2. 수혈

• 심한 빈혈이 있을 경우 시행

• 보통 혈전 예방 치료와 병행

3. 골수 이식

• 고위험군 + 골수 질환 동반 시 고려

• 성공 시 질환 자체가 사라질 가능성 있음

• 다만 위험도가 높아 모든 환자에게 적용되지는 않습니다

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PNH의 주요 합병증

빈혈

• 가장 흔한 합병증

• 적혈구 조기 파괴로 발생

혈전증

• PNH에서 가장 치명적인 문제

• 뇌졸중, 폐색전증 위험 증가

혈액암

• 드물지만 급성 골수성 백혈병으로 진행 가능

• 발생 빈도는 낮음 (확실하지 않음)

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자주 묻는 질문 정리

PNH의 원인은 무엇인가요?

→ 골수 조혈모세포에서 발생한 후천적 유전자 변이입니다.

꼭 소변 색이 변하나요?

→ 아닙니다. 육안으로 보이지 않는 미세 혈색소뇨만 있는 경우도 많습니다.

완치가 가능한가요?

• 대부분은 조절하며 평생 관리

• 일부는 골수 이식으로 완치 가능

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예후는 어떤가요?

과거에는 예후가 좋지 않았지만,
최근 치료제의 발전으로 생존율과 삶의 질이 크게 개선되었습니다.

현재는:

• 적절히 치료받을 경우

• 일반인과 거의 비슷한 기대수명도 가능하다는 보고가 있습니다

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실전 팁

• 원인 모를 빈혈 + 혈전 + 혈뇨 → PNH 반드시 의심

• 소변 색 변화가 없다고 안심하면 안 됨

• 조기 진단과 전문 치료가 예후를 크게 좌우

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